Bültmann & Gerriets
Pediatric Genetics, an Issue of Pediatric Clinics of North America
Volume 70-5
von Anne Slavotinek
Verlag: Elsevier Science
Reihe: Clinics: Internal Medicine Nr. 70
Reihe: The Clinics: Internal Medicine
Gebundene Ausgabe
ISBN: 978-0-323-93903-4
Erschienen am 14.09.2023
Sprache: Englisch
Format: 229 mm [H] x 152 mm [B]
Gewicht: 480 Gramm
Umfang: 240 Seiten

Preis: 63,00 €
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Klappentext
Inhaltsverzeichnis

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Genetics in Pediatric Practice: From Baby Steps to Running Fast
Genetics 101: When to Refer
Panels, Exomes, Genomes, and More-Finding the Best Path Through the Diagnostic Odyssey
Supporting Parents Throughout the Genetic Testing Process and New Diagnosis
Downstream Assays for Variant Resolution: Epigenetics, RNA Sequnncing, and Metabolomics
Shedding New Light: Novel Therapies for Common Disorders in Children with Neurofibromatosis Type I
Shedding New Light: Novel Therapies for Achondroplasia and Growth Disorders
Spinal Muscular Atrophy: A (Now) Treatable Neurodegenerative Disease
Recognizing and Managing a Metabolic Crisis
Current Practices in Pharmacogenomics
Newborn Screening
Ethical Aspects of Pediatric Genetic Care: Testing and Treatment
Essential Pieces to the Genetics Puzzle: Family History and Dysmorphology Exam


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