Bültmann & Gerriets
Genetica funzionale e disturbi psichiatrici
Un'esplorazione delle varianti genetiche funzionali nei geni candidati per i disturbi psichiatrici
von Robert Moyer, Wolfgang Sadee
Verlag: Edizioni Sapienza
Hardcover
ISBN: 9786204829593
Erschienen am 28.06.2022
Sprache: Italienisch
Format: 220 mm [H] x 150 mm [B] x 5 mm [T]
Gewicht: 119 Gramm
Umfang: 68 Seiten

Preis: 49,00 €
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Klappentext
Biografische Anmerkung

La tossicodipendenza è un disturbo cronico caratterizzato dalla ricerca e dall'assunzione compulsiva di droghe nonostante le gravi conseguenze negative. Gli studi di associazione hanno identificato una serie di geni candidati che ospitano varianti associate alla suscettibilità alla dipendenza, ma le varianti causali rimangono spesso sconosciute. Una soluzione alla sfida di identificare le varianti causali è la caratterizzazione approfondita dei polimorfismi genetici funzionali e dei loro effetti sulla regolazione dei geni candidati. Mi sono concentrato sui geni candidati per la tossicodipendenza (ARRB2, DRD2 e DRD3) e ho fatto alcune scoperte nuove e significative: Gli effetti di due SNP intronici nel gene umano del recettore della dopamina D2 (DRD2), che in precedenza avevano dimostrato di alterare lo splicing alternativo di DRD2, sono stati confermati in tessuti cerebrali umani autoptici ottenuti da una popolazione di consumatori di cocaina e di controlli. Gli stessi SNP sono risultati significativamente associati all'abuso di cocaina. I risultati di questo studio contribuiscono alla comprensione della variazione genetica funzionale di importanti geni candidati e hanno il potenziale per migliorare la prevenzione e il trattamento della tossicodipendenza e di altri disturbi psichiatrici.



Robert Moyer ha conseguito il dottorato di ricerca in Farmacologia molecolare, Farmacogenomica e Terapeutica presso la Ohio State University nel 2010. Il Dr. Wolfgang Sadee è Felts Mercer Professor di Medicina e Farmacologia e Presidente del Dipartimento di Farmacologia della Ohio State University.